Queremos compartir con vosotros nuestra experiencia en el tratamiento con Miglustat. Es prácticamente el único tratamiento disponible actualmente para ganar tiempo a la enfermedad de Batten CLN6, aunque aún está en fase experimental.
Hodei e Ilargi empezaron hace aproximadamente un año este tratamiento. En mayo de 2023 conseguimos a través de nuestro neuropediatra que la Seguridad Social aprobara su administración.
En aquel momento, la enfermedad avanzaba de forma bastante notable en Ilargi. Desde el verano anterior había comenzado a mostrar gradualmente retrocesos en motricidad y en el habla.
Cuando empezó con el tratamiento, Ilargi tenía temblores frecuentes y caídas involuntarias. Necesitaba apoyos como sillita o arnés, y llevar casco para evitar daño con las caídas. Había dejado de pintar, una de sus actividades favoritas, porque había perdido habilidad en psicomotricidad fina. Apenas decía algunas palabras y había disminuido su capacidad para expresarse.
Un año después de empezar el tratamiento con Miglustat, las mejoras son más que notables en Ilargi.
Ha dejado de tener temblores y caídas involuntarias, mejorando el equilibro general y su agilidad a la hora de subir y bajar escaleras, sentarse y levantarse o estar más tiempo de pie sin apoyos. Ha pasado de necesitar desplazarse en sillita a poder ir de forma autónoma incluso en patinete.
Tiene mayor capacidad de atención y ha mejorado en psicomotricidad fina, lo que le permite volver a disfrutar de la pintura.
Las mejoras son evidentes también en el habla. Es capaz de repetir con facilidad y expresarse mejor, habiendo recuperado palabras que antes no decía.
En el caso de Hodei, aunque la enfermedad está más avanzada, también ha habido mejoras. Tiene menos espasticidad, un mayor control del babeo y ha mejorado su capacidad de atención.
Después de un año de tratamiento, podemos decir que en nuestro caso el efecto del Miglustat está siendo muy positivo. Creemos que nos está permitiendo ganar tiempo a la enfermedad y puede marcar una diferencia. Puede darnos la oportunidad de optar a algún tratamiento, terapia génica o ensayo clínico que se lance para la enfermedad de Batten CLN6.
Y por último agradecer como siempre a todas esas personas que han colaborado y siguen colaborando con sus iniciativas, donaciones y continuo apoyo en esta lucha diaria.
