La enfermedad de Batten actualmente no tiene cura. Sin embargo, existen avances científicos y nuevas investigaciones prometedoras en relación con esta enfermedad que nos dan un atisbo de esperanza. 

Se trata de terapias y tratamientos en fase experimental que requieren una importante inversión, y que son el objetivo primordial de la recaudación de fondos que realiza la asociación Hodeilargi.

 

Una terapia génica experimental en Estados Unidos.

La ciencia ha avanzado en el desarrollo de terapias génicas como enfoque para el manejo de trastornos de origen genético como la enfermedad de Batten y otras enfermedades similares.

En el caso concreto de la enfermedad de Batten CLN6 que sufren Hodei e Ilargi, existe una línea de investigación en terapia génica con potencial para frenar el curso de la enfermedad, desarrollada en Estados Unidos por Amicus Therapeutics junto con el Instituto de Investigación del Nationwide Children´s Hospital. 

Más información: Amicus’ Expanded Portfolio Includes Potential Gene Therapies for Batten’s

Con esta terapia génica se intenta, mediante la inoculación en una sola dosis, transportar al cerebro del paciente el gen normal a través de un adenovirus al que se le ha eliminado la capacidad de infectar. De esta forma, se espera reemplazar el gen CLN6  afectado que provoca la enfermedad de Batten por una copia correcta.

Esta sería una de las líneas de investigación que, junto con otras fundaciones y familias afectadas, nos gustaría poder financiar para dar con tratamientos que puedan complementar a la terapia génica. Desde la Charlotte and Gwenyth Gray Foundation se están impulsando algunas de estas iniciativas.

Más información: Scientist Wins Grant to Study CLN6 Batten, Advance Early Trials – Batten Disease News