La enfermedad de Batten actualmente no tiene cura. Sin embargo, existen avances científicos y nuevas investigaciones prometedoras en relación con esta enfermedad que nos dan un atisbo de esperanza.
Se trata de terapias y tratamientos en fase experimental que requieren una importante inversión, y que son el objetivo primordial de la recaudación de fondos que realiza la asociación Hodeilargi.
Una terapia génica experimental en Estados Unidos.
La ciencia ha avanzado en el desarrollo de terapias génicas como enfoque para el manejo de trastornos de origen genético como la enfermedad de Batten y otras enfermedades similares.
En el caso concreto de la enfermedad de Batten CLN6 que sufren Hodei e Ilargi, existe una línea de investigación en terapia génica con potencial para frenar el curso de la enfermedad.
Esta línea de investigación ha estado impulsada por la Fundación Cure Batten y fue inicialmente desarrollada por Amicus Therapeutics junto con el Instituto de Investigación del Nationwide Children´s Hospital.
En el Nationwide Children´s Hospital de Columbus, Ohio, se llevó a cabo un ensayo clínico para esta terapia con 13 pacientes de todo el mundo.
Posteriormente se paró este programa de terapia génica para Batten CLN6 por parte de Amicus Therapeutics tras analizar los resultados a largo plazo y concluir que la estabilización que se observó inicialmente no se había mantenido en el tiempo. Parecía necesaria una revisión para continuar con esta línea de investigación que, sin embargo, se veía prometedora.
Actualmente, gracias de nuevo al impulso de la Fundación Cure Batten, se está relanzando esta línea de investigación y se prevé el inicio de un nuevo ensayo clínico en 2025. Se pretende seguir en la misma línea del ensayo clínico anterior, pero esta vez la localización prevista para el desarrollo de la terapia es el CHOC (Children’s Hospital of Orange County) en California.
Con esta terapia génica se intenta, mediante la inoculación en una sola dosis, transportar al cerebro del paciente el gen normal a través de un adenovirus al que se le ha eliminado la capacidad de infectar. De esta forma, se espera reemplazar el gen CLN6 afectado que provoca la enfermedad de Batten por una copia correcta.
Otras líneas de investigación complementarias: terapia molecular
Se están investigando nuevas terapias que puedan ser eficaces para la enfermedad de Batten partiendo de compuestos ya existentes y aprobados para el tratamiento de otras enfermedades.
La fundación Beyond Batten Disease está trabajando en la aprobación del tratamiento Batten-1 basado en el fármaco Miglustat para la enfermedad de Batten CLN3, con el que se han obtenido buenos resultados.
En este sentido, desde Hodeilargi podemos hablar en primera persona de nuestra experiencia con el fármaco Miglustat, con el que hemos observado unos resultados muy positivos tanto en Hodei como en Ilargi.
Dado que estos compuestos son mayoritariamente seguros para su uso en humanos, existe la posibilidad de que se puedan llevar de forma ágil a su estudio en ensayo clínico. Esto supone una interesante nueva perspectiva en la búsqueda de una cura y tratamientos para la enfermedad de Batten, pero se requiere una importante inversión en investigación para conseguir resultados.
Esta sería una de las líneas de investigación que, junto con otras fundaciones y familias afectadas, nos gustaría poder financiar para dar con tratamientos que puedan complementar a la terapia génica. Desde la Charlotte and Gwenyth Gray Foundation se están impulsando algunas de estas iniciativas.
En Europa también existe un consorcio que pretende continuar con algunos estudios sobre la enfermedad de Batten, incluyendo la participación de un equipo de la Universidad de Salamanca.
La ciencia avanza en el desarrollo de terapias regenerativas mediante trasplante de células madre, que podrían ayudar no sólo a la lucha contra la enfermedad de Batten si no a otras muchas enfermedades neurodegenerativas de todo tipo.
Estas investigaciones son muy prometedoras pero conllevan costes masivos de financiación y se encuentran en una fase de desarrollo menos avanzada.
Sin embargo, estas terapias ya son una posibilidad a futuro y debemos trabajar para visibilizar las enfermedades raras y aportar todo lo posible a su investigación, de manera que ese futuro esté cada día un poco más cerca.
Le informamos de que este sitio web, cuyo titular es Asociación Hodeilargi de Apoyo a Familias Afectadas por Enfermedades Raras (HODEILARGI), utiliza cookies propias y de terceros, con la finalidad de permitir el funcionamiento de la página web (por ejemplo, gestionar la aceptación del uso de cookies) y para analizar el tráfico web. A continuación, le mostramos información sobre las cookies que utilizamos y podrá aceptar todas las cookies o seleccionar, en “Configuración de cookies”, aquellas que desea autorizar.Para más información sobre las cookies de este sitio lea nuestra Política de cookies
Este sitio web utiliza cookies para mejorar su experiencia mientras navega por el sitio web. De estas, las cookies que se clasifican como necesarias se almacenan en su navegador, ya que son esenciales para el funcionamiento de las funcionalidades básicas del sitio web. También utilizamos cookies de terceros que nos ayudan a analizar y comprender cómo utiliza este sitio web. Estas cookies se almacenarán en su navegador solo con su consentimiento. También tiene la opción de optar por no recibir estas cookies. Pero la exclusión voluntaria de algunas de estas cookies puede afectar su experiencia de navegación.
Las cookies analíticas se utilizan para comprender cómo los visitantes interactúan con el sitio web. Estas cookies ayudan a proporcionar información sobre métricas, el número de visitantes, la tasa de rebote, la fuente de tráfico, etc.
Las cookies necesarias son absolutamente esenciales para que el sitio web funcione correctamente. Estas cookies garantizan funcionalidades básicas y características de seguridad del sitio web, de forma anónima.
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
